sindromes-e-suas-caracteristicas

Síndromes e suas Características

Você deve conhecer a palavra síndrome, que pode ser usada para diversos fins. Porém, vamos falar aqui das “síndromes cromossômicas”, aquelas que resultam na má formação estrutural do corpo. Elas ocorrem porque o cariótipo possui 46 cromossomos, vindo com certo defeito que pode ser resultado de diversos fatores, inclusive, genético.

TIPOS DE SÍNDROME

 

Síndrome de Edwards

Esta síndrome também conhecida por Trissomia 18, trata-se da duplicação de um determinado cromossomo. Ela afeta um a cada 8000 recém-nascidos, o que pode se considerar uma síndrome rara, mas intensificada no caso da mãe ter idade avançada, acima de 35 anos. Esta é considerada a segunda síndrome mais comum, ficando atrás apenas da Síndrome de Down.

 

As características que encontramos no portador da Síndrome de Edwards são muitas, dentre elas temos:

  • Estrutura baixa
  • Cabeça pequena e estreita
  • Pescoço pequeno
  • Orelhas malformadas e localizadas mais abaixo
  • Maxilares recuados
  • Problemas cardíacos
  • Defeitos nos rins e nos aparelhos reprodutores

 

 

Síndrome de Turner

Esta síndrome é uma doença genética muito rara, atingindo apenas recém-nascidos do sexo feminino, pois é causada pela falta parcial ou total dos cromossomos X.

Entre as características do portador da Síndrome de Turner, temos:

  • Baixa estatura
  • Excesso de pele na parte de trás do pescoço
  • Pouco cabelo na nuca
  • Tórax mais largo, separando mais os mamilos
  • Defeitos renais
  • Proliferação de vasos sanguíneos

Existe tratamento para a Turner, ele é feito antes dos 16 anos e consiste na toma de hormônios de crescimento, por isso seu objetivo é evitar que os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento do paciente.

 

Síndrome de Down

As pessoas, normalmente, têm 46 cromossomos no corpo. As pessoas com Síndrome de Down têm um a mais, 47 cromossomos. Isto faz com que elas tenham características físicas e fisiológicas diferentes, porém, não podemos dizer que se trata de uma “doença”.

Mas quais são as características de uma pessoa com Síndrome de Down?

  • Olhos puxados
  • Uma marca nas mãos
  • Separação mais avantajada dos dedos do pé
  • Dificuldade de aprendizado
  • Doenças cardiovasculares

Sabemos que esta é a síndrome mais comum e que qualquer um pode nascer com ela. Por isso, devemos entender que elas são como nós, podem fazer tudo o que fazemos e muito mais, como dar o amor inigualável que elas comumente dão.

 

Síndrome de Klinefelter

Diferente da Síndrome de Turner, a Síndrome de Klinefelter afeta apenas as pessoas do sexo masculino, sendo causada pela aparição de um cromossomo X a mais, tornando-se XXY. Também muito rara, esta síndrome atinge menos de 0,2% dos recém-nascidos.

Como são os portadores da Síndrome de Klinefelter?

  • Testículos pequenos
  • Mamas com maior volume
  • Mais altos
  • Não são férteis
  • Problemas de fala e leitura

Esta síndrome infelizmente não tem cura, porém os indivíduos que nasceram com ela só perceberão por volta dos 12 anos, no início da puberdade. Ainda assim, eles podem diminuir os sintomas tomando hormônios masculinos durante a vida.

 

CONHEÇO ALGUÉM COM UMA SÍNDROME, COMO PROCEDER?

 

criança_mãe

O importante a se fazer, é lidar com a situação da maneira mais calma. Procurar os recursos máximos para fazer a pessoa sentir-se bem. Estas são as principais decisões que você precisa tomar para todos viverem em um mundo com mais aceitação e menos oprimidos.

Quer saber mais a respeito? Temos uma seleção de livros para você aprofundar seus conhecimentos!